De roze wolk waar Rianne Bieleman bij de geboorte van haar dochter op zat, duurde slechts een dag of tien. Tot de huisarts voor de deur stond met slecht nieuws.
Dertien jaar later krijgt Rianne nog altijd een brok in haar keel als ze erover vertelt. “De huisarts had het over ‘MCADD’, maar wist er verder niks over. We moesten met onze pasgeboren baby met spoed naar het ziekenhuis in Groningen. Onderweg werden we telkens gebeld door een andere arts die vroeg hoe het met haar ging. Ik dacht echt: dit is het, ze gaat gewoon overlijden. Het was enorm naar.” Uiteindelijk bleek gelukkig dat haar dochter gewoon oud kan worden met haar ziekte. Al zal ze er altijd voor moeten zorgen dat ze voldoende eet.
Geen energie uit lichaamsvetten
MCADD is een deficiëntie in de stofwisseling waarbij een co-enzym niet of minder goed werkt. Rianne: “Mijn dochter Bregje kan geen energie halen uit lichaamsvetten. Alle energie die ze verbruikt, komt rechtstreeks uit haar eten.” Voedsel is en zal dus altijd belangrijk zijn. Vooral in haar eerste levensjaar was dat zo. Dat leidde destijds een paar keer tot problemen. “Ze heeft twee keer in het ziekenhuis gelegen, toen at ze niet omdat ze koorts had.” Terwijl iemand met koorts juist extra energie verbruikt. “In het ziekenhuis ging ze dan meteen aan het infuus zodat ze weer energie in haar lichaam kreeg.”
Normale levensverwachting
Mensen met deze metabole ziekte hebben een normale levensverwachting. “Er zijn mensen met MCADD die zijn al compleet vermoeid als ze een trap oplopen. Die worden echt heel erg belemmerd door deze aandoening. Maar er zijn ook mensen die marathons lopen en bijna nergens last van hebben.” Zoals Riannes dochter. “Ze doet het heel goed op school, speelt drie keer per week hockey en fietst misschien wel honderd kilometer in de week, zónder elektrische fiets.”
Onderzoek via hielprik
Pas sinds 2007 wordt er bij pasgeboren baby’s standaard onderzoek gedaan naar een aantal stofwisselingsziekten, waaronder MCADD. Dat gebeurt via de hielprik. Rianne: “Daarvoor overleden kinderen dus vaak aan de gevolgen van de ziekte. Bijvoorbeeld doordat ze niet voldoende energie hadden als ze ziek waren en niet aten, waardoor vitale functies uitvielen en ze daardoor in coma raakten. Omdat ze oorzaak onbekend was, viel dat toen onder de noemer ‘wiegendood’.”
Dit geeft aan hoe belangrijk het is om meer onderzoek te doen naar stofwisselingsziekten, zegt Rianne. “Je wilt er zo vroeg mogelijk bij zijn. En dankzij de hielprik kan dat nu, tenminste bij een aantal stofwisselingsziekten. Maar na een diagnose wil je ook weten wat zo’n ziekte betekent en welke behandelingen er zijn. Ik ben dus heel blij dat het Glazen Huis dit jaar in het teken staat van metabole ziekten.”
Tekst en foto’s: Wouter van Emst
